文／风信子
在已经过去的2014年里，“冰桶挑战”一度引爆了全球关注。由美国相关机构于同年7月底发起的“ALS冰桶挑战赛”，要求被点名者在24小时内往自己身上泼一桶冰水，拍下视频并指定3个人接下来重复这一过程，如果被点名者不接受挑战，就要为对抗“肌肉萎缩性侧索硬化症(ALS)”捐款100美元。这项活动旨在让人们了解并体会被称为“渐冻人”的罕见病患，同时募款治病，美国包括比尔·盖茨在内的名人、明星都接受了挑战。这一活动传至中国后，刘德华、周杰伦、雷军、李彦宏等社会名流也纷纷响应，全称肌肉萎缩性侧索硬化症的罕见病“渐冻人”也在中国引起巨大关注，甚至成为街谈巷议的热门话题。
类似“渐冻人”这样的罕见病事实上还有很多，它们大都还不被我国公众所了解和关注，且罕见病救助在我国也还未能通过立法等形式建立起必要的保障机制，为数众多的罕见病患者至今仍深陷在无比艰难的困境中，以致将罕见病救助纳入立法的呼声日益高涨。旨在改善罕见病患者生命质量的“国际罕见病日”，原本被确定为每四年一遇的2月29日，如今已被调整为每年2月的最后一天，在2015年度的“国际罕见病日”即将到来之际，我们关注的眸光当然应转移到罕见病患者群体及其特种医疗保障制度的建立上去。庞大社会群体
在2014年的最后两天里，青海省湟源县一位化名为“小影子”的女童，因其所患的罕见病而成为不少爱心人士关注的焦点。这名10岁女童所患的病症非常可怕——她在出生后不久，双腿便出现了大面积的水疱，之后变得血肉模糊，令其皮肤变得如蝴蝶的羽翼般脆弱，后经西安和北京医院的专家诊断为“大疱性表皮松解症”，也就是俗称的“蝴蝶宝贝”。
大疱性表皮松解症患者因自身不能正常合成皮肤中所需要的结构蛋白，所以她们的皮肤都缺乏正常人皮肤的弹性和韧度，稍微受到外力就可能在表皮和真皮层中间形成水疱，继而发生溃烂。由于家庭条件十分困难，小影子始终未能获得相应的治疗，如今她的双手皮肤已起泡剥离，多个手指发生严重变形，锥心刺骨般的疼痛常将她折磨得死去活来。受这种罕见病影响，这名“蝴蝶宝贝”几乎不敢跟同学们玩耍，平时走路也得异常小心，生怕因为摔倒和碰撞而受伤。她的班主任老师见向来刻苦学习的她实在太可怜了，于是将她的病症和现状发到了微信朋友圈中，期望为她寻求到慈善机构或爱心人士的帮助。
可问题是，“蝴蝶宝贝”这种罕见病目前还没有什么特效疗法，只能靠精心护理，保护皮肤，防止摩擦和压迫。且据有关资料显示，目前全中国患此种罕见病的不幸者已超过一万名，这些患者都属于罕见病中最痛苦的一群人，由于缺乏有效的治疗方法，他们常常得忍受着巨大的疼痛和绝望，不知道自己的未来将是个什么样子。
罕见病指的是盛行率低且极其少见的疾病（世界卫生组织将患病人数占总人口的0.65%至1%的疾病称之为罕见病），患者大部分是由于基因缺陷所致，属于遗传性疾病。据流行病学的统计估算，全世界已确诊的罕见病有7000种左右，约占人类疾病总量的10 010。据保守估计，目前我国30余种罕见病的患者群体人数即已达到1000万人左右，但因我国尚未对罕见病作出明确定义，这便直接导致了其法律体系、产业格局和保障制度迟迟不能建立，在“冰桶挑战”走红中国之前，罕见病对中国人来说更是个“冷概念”。
中国的罕见病患者群体究竟是如何分布的呢？据已经公开的资料显示，最近因各地“冰桶挑战”的慈善活动而广受关注的“渐冻人”，在中国至少有着20万人之多，该病在世界范围内均无医治药品，患者的运动神经元会逐渐萎缩，令其身体如同被冰雪逐渐“冻住”一般渐渐失去控制，其肌肉也将慢慢无法动弹，从肢体无力、肌肉震颤逐渐发展到肌肉萎缩、吞咽困难，最终演化为呼吸衰竭，一般患病2至5年后就会死亡，因此被世界卫生组织评定为“世界五大绝症”之一。除此之外，我国还有数量庞大的社会群体患上了“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“黏宝宝”、“蝴蝶结”、“玻璃人”、“企鹅人”、“TS天使”等名字听似可爱的罕见病，他们同样需要来自社会各界的关注与关爱。
“瓷娃娃”又称脆骨病，其医学名称为成骨不全症，属于一种显性遗传疾病，中国约有10万患者。该病普遍表现为骨脆弱和骨畸形，患者往往频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，她们有着娃娃一样娇小的身材，也有着瓷器一样的脆弱，一个拥抱、一次咳嗽、一个喷嚏都有可能使之骨折，甚至一个轻轻的拥抱也会导致其骨折。因尚无治愈方法，目前只能通过药物治疗和矫形手术以提高患者的生存质量。
“月亮孩子”的医学名称是白化病，多为常染色体隐性遗传，中国约有近9万患者。白化病会导致患者黑色素或黑色素生物合成缺陷，令其皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，患者在阳光强烈的白天极少户外活动，只有在有月亮的夜晚才会感到自由自在，该病目前同样缺乏有效的治疗方法。
“黏宝宝”的医学名称是黏多糖贮积症，是一种先天性新陈代谢异常的疾病，目前我国至少有上千名患者。患儿因缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，故患者多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期病故，即“长不大、活不长”。目前国外已有针对该病的酶替代治疗药物，但每年高达两百万元的药费且需终身用药，却让大部分中国家庭深感无力承担。
“蝴蝶结”的医学名称是结节性硬化症，是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，国内患者超过10万人。该病主要表现为癫痫、皮肤病变、多器官良性肿瘤等，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。
“玻璃人”的医学名称是血友病，是一种遗传性出血性疾病，我国患者约有7至10万人。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节、肌肉和内脏，常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡，就像玻璃做的一样，每次磕碰创伤都是巨大的危险。该病目前也无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命。
“企鹅人”俗称小脑萎缩，医学名称是脊髓小脑共济失调症，是一种罕见的遗传性的神经系统退行性疾病，我国患者约有1.4万人。患者在发病初期表现出站立不稳、走路摇晃、步态状如企鹅，发病后其神经系统将“未老先衰”地加速退化直至衰亡，引发视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作等。因目前尚无特效疗法，该病又被誉为“慢性癌症”。
“TS天使”又称先天性卵巢发育不良，其医学名称是特纳氏综合征，是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，现在为女性智力正常、体形矮小，但无性发育，即生殖器不成熟、不排卵，唯有通过治疗方可促进身高并刺激乳房与生殖器官发育。此外，苯丙酮尿症、戈谢病、亨廷顿舞蹈症、白塞病等也都属于罕见病，在我国拥有数量不少的患者，且目前也都缺乏有效的治疗方法，患者不得不“在孤独中与时间赛跑”。亟待立法救助
在国外，罕见病还有着一个更加形象的名字，叫做“孤儿病”，原因是不幸得病的患者就如同被遗弃的“孤儿”一般，难以享受常见病患者能享受到的医学进步。而形色各异的罕见病之所以会在医疗领域遭遇到前所未有的治疗难题，应该与治疗此类疾病的药物因市场容量小、商业投资回报低、研发成本与销售价格相对较高而少有问世有关。既然多数罕见病都无药可治，患者群体又焉能不长期置身于“水深火热”之中呢？
美国很早便意识到这个问题，并在公共利益的驱使下，通过立法途径鼓励罕见病的药物开发。如美国于1983年通过的《罕见病用药法》（又称“孤儿药法案”），便明确了对参与罕见病用药研发的公司提供多方面的支持，受此影响，美国食品与药物监督管理局目前登记的罕见病药物已达452种之多。除美国外，全球也有30多个国家先后从立法方面对罕见病用药研发及治疗方面给予了保障和支持，如日本对罕见病用药研发公司给予10%的税收减免，韩国对罕见病用药报销2/3的费用，欧盟还给予研发公司长达10年的市场独占期……但在中国，罕见病的官方定义却至今仍是空白，罕见病药物的研发生产也滞后缓慢，目前国内罕见病患者所使用的药物基本都来自进口，很多国外已上市的罕见病药物在国内仍未完成注册，且除了药品来源问题外，绝大部分患者家庭还无力承担药物的昂贵费用。于是近年来不断有专家指出，无论是通过法律、法规或者政策，我国都应当尽快明确罕见病的定义，为及时保障罕见病患者各项权益打好基础。
据有关媒体报道，我国《药品注册特殊审批程序实施办法》早已明确，对罕见病药物注册申请实行特殊审批，《医药工业“十二五”发展规划》中也鼓励罕见病的治疗药物的研发，但时至今日，有关部门都未曾出台任何相关配套制度。政策的滞后直接导致了国内制药企业对于罕见病药物的研发热情不高，据上海市医学会罕见病专科分会李定国教授透露：“在全国6000种罕见病中，仅有1%（约有60种）的罕见病可以通过药物治疗。”
美国“孤儿药法案”规定，任何商业保险公司都不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可以使用任何药物，所有费用均由保险公司承担。在中国，罕见病患者也更多只能寄托于医保，但在2009年版国家基本药物目录所列的307种药品中，能用于罕见病治疗的仅有3种；在中国上市的130种罕用药中，进入国家医保目录的也仅有57种，其中仅10种能全额报销。虽然国内各地的医保近来已逐渐纳入部分药物，但仍有不少缺陷，如上海市有12种罕见病的用药可以报销50%，但剩下的50%对于一般家庭也难以承担，而且即便报销的部分也需要先行垫付。
由于我国公众普遍缺乏对罕见病的了解和认识，以致很多罕见病患者都承受着生活、教育和工作等多方面的歧视。加之我国相关法律文件中并没有对罕见病作出具体明确的认定标准，以致患者权利无法保障，医药费用无法报销，罕见病的防治工作也缺乏基石。尽管随着“冰桶挑战”的不断升温，越来越多的中国人已对罕见病有了基本的概念，但罕见病发展中心主任黄如方仍向全社会发出呼吁：要真正保障罕见病患者的权利，还需通过国家立法规定相应保障措施，建立特种医疗保障制度。
近日有国内媒体载文称，我们对这些罕见病患者群体最应关注的，其实是三大救治机制的缺乏：一是药品研发缺激励机制，即由于缺乏政策支持，我国鲜有制药公司研发罕见病治疗药物，同时国外“孤儿药”引进步履蹒跚，导致国内罕见病治疗药物奇缺：二是研究机制缺数据档案，由于罕见病患者因贫不治者众，医院档案也普遍不健全，我国关于罕见病的诊疗现状、疾病种类、患病人数等基本数据缺失，制约了罕见病诊治、研究甚至医保政策制定等方面的进展：三是救助组织缺帮扶机制，我国目前仅有50多个各类罕见病救助组织，涉及近40种罕见疾病的病种，多数罕见病救助组织是自救、互助型组织，无专职工作人员、无组织构架、无资金来源，活动运转困难。
由于事关我国上千万罕见病患者家庭的幸福，有关专家疾声呼吁相关部门尽快建立罕见病药品创新重奖制度，并牵头对各地罕见病档案进行建库统筹以供临床诊治和科研攻关之用，同时对罕见病救助组织出台帮扶政策，便于患者开展互助、了解诊治方法和药品、分享就医资料，原因是绝大多数罕见病群体都需要得到社会更为持久的关注。