海陵
联体女婴、胸部长腿男婴、肚子上鼓着大皮球的毛毛，这样的新闻时不时见之于报纸、电视和网络等媒体，吸引着人们的眼球。人们在感到惊奇的伺时，不禁会产生这样的疑问：为什么现在新生儿出生缺陷越来越多了呢？
我国每年有近100万名出生缺陷患儿，并呈逐年上升趋势。每个先天缺陷的宝宝都给家庭带来沉重的经济负担和精神上的折磨，也严重影响患儿生理和心理发育。
两大因素导致出生缺陷
导致出生缺陷的原因不外乎两类：遗传因素和环境因素。前者是指由于基因和染色体等遗传物质异常导致的先天畸形。人们生活水平和文化素质的提高，近亲结婚明显减少，加之婚前检查的普及，使遗传因素导致的畸形越来越少，而环境因素所带来的不良影响却日益突出，其主要表现在以下四个方面：
首先是环境污染。汽车尾气、工业污水、家庭装修材料中都含有大量铅、氯、多环芳烃有机物等致畸污染物。其中铅与胎儿小头畸形关系密切，有机氯可致胎儿先天性脑病，苯酚、汽油等对女性生殖机能有危害并可致畸。同时噪声、X射线、微波和电脑、电视等家用电器与先天畸形均有一定关系。人们在冬季常用的电热毯通电后会产生较强电磁场，会影响胎儿细胞的正常分裂导致畸形。另外，频繁接触农药对孕妇及胎儿可造成多方面的损害。
其次是吸烟、酗酒等不良的生活习惯。烟草中的尼古丁、一氧化碳和多环芳烃对孕期胎儿最有害。孕妇吸烟或被动吸烟可造成人体生殖细胞遗传物质DNA的损伤，胚胎发育受影响而发生致畸或致死性突变。酒精也能引起多种畸形，诱发胎儿酒精中毒综合征。有报道，酒精与腭裂有相关关系。
第三是滥用药物。有致畸危险或潜在致畸作用的药物有：磺胺药对胎儿有致畸或杀胚作用；孕早期接触过雌激素者，心脏出生缺陷会上升；大量服用苯巴比妥、安定等镇静催眠药可导致骨骼、心脏、神经、泌尿生殖系统缺陷等；维生素A过量可致胎儿骨骼畸形、脑畸形或发生先天性白内障；维生素B6长期大剂量服用可造成胎儿短肢畸形和感觉性周围神经病。所以孕妇服药一定要谨慎。
第四是怀孕时的病原体感染。现在研究表明，巨细胞病毒感染可导致小头畸形和其他一些出生缺陷；单纯疱疹病毒可造成小头畸形、脉络膜视网膜炎等先天畸形，支原体感染可造成自然流产、死胎和出生缺陷率的增高。怀孕早期感染上弓形虫会出现流产、死胎，以及无脑儿、小头、小眼、先天痴呆、先天性耳聋等多种出生缺陷。猫是弓形虫的主要携带者，所以孕妇最好不要接触猫狗等宠物。
三道防线可减少出生缺陷的发生
预防先天性缺陷新生儿有三道防线，婚检便是第一道，第二道是孕检，第三道是新生儿疾病筛查。夫妇双方或家族中有遗传疾病病史、既往生育过遗传病患儿或先天畸形儿、父母存在不明原因智力低下者、曾有反复流产、死胎死产不良病史、孕期有不良环境因素接触史、婚后多年不育以及35岁以上高龄孕妇等人群，是发生缺陷胎儿的高危人群。这些人群一定要提高预防意识，更要严格按照以上三道防线进行预防干预。
孕检非常有必要，而且医院都是根据每个孕妇不同的孕周来决定该做什么样的检查项目，侧重点在哪里。专家建议，妊娠期间，每个准妈妈做3次超声波检查是必要的，因为目前B超检查是最及时和安全地发现问题的主要手段。在专业的医疗机构，60%的胎儿先天缺陷可以在第12周和第22周的超声波检测中辨认出来。而且由于羊水基因诊断和超声影像学技术的日臻完善，使怀有先天畸形胎儿的孕妇可选择及时中止妊娠，从而避免对家庭和社会带来沉重的心理和经济负担。
另一道重要防线就是婚前检查，这是三道防线中最易被忽略的一级预防，而充分的孕前准备是减少出生缺陷的基础。自从宣布取消强制婚检以后，自愿婚检率明显下降，导致有些地区孕妇流产率和胎儿畸形率有所上升，应该引起大家的足够重视。
缺陷胎儿也有生的权利
虽然，产前检查不能百分百查出缺陷胎儿，出生缺陷儿的家庭也不必悲观失望。因为现代小儿外科诊疗技术、特别是微创手术技术已相当先进。越来越多的出生缺陷，特别是先天性畸形是可以通过手术治疗的，有的术后和正常孩子没两样，甚至有些缺陷如胎儿先心病在胎儿时期就可以接受手术。所以，当孕妇产检时得知孩子可能有畸形，只要没有确定胎儿的情况确实很严重，就不要轻易放弃。
相信在不远的将来，随着对先天畸形病因研究的不断深入和儿科诊疗技术的进一步提高，出生缺陷儿会越来越少，治疗效果也会更加满意。
（编辑／王小莉）