吴碧珊1徐 翀1龚立勇2
1.广州市中西医结合医院妇产科，广东广州 510800；2.广州市中西医结合医院B超室，广东广州 510800
[摘要]目的 分析高龄与适龄产妇中超声检测胎儿颈项透明层增厚和胎儿畸形发生率的差异。方法 选择在该院住院的单胎孕妇1 654例，按年龄分为高龄组（≥35岁）425例及适龄组（35岁>年龄>18岁）1 229例，采用常规经腹部超声对两组孕妇的胎儿颈项透明层( NT) 进行检测，观察有无颈项透明层增厚(＞3.0 mm为增厚) ，并对筛查高风险者进行染色体分析。比较两组孕妇胎儿颈项透明层增厚率及胎儿畸形率。结果 产前超声检出胎儿颈项透明层1 375例，因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层279例。适龄组中颈项透明层检测正常986例，颈项透明层增厚36例，染色体异常2例，染色体正常胎儿中2例结构异常，颈项透明层检测正常的胎儿中4例染色体或结构异常；高龄组中颈项透明层检测正常330例，颈项透明层增厚23例，染色体异常4例，染色体正常胎儿中2例结构异常， 颈项透明层检测正常的胎儿中2例染色体或结构异常。高龄组产妇胎儿颈项透明层异常率及胎儿畸形率与适龄组差异有统计学意义(P<0.05)。产妇胎儿颈项透明层异常者21三体的发生率显著高于检测正常者(P<0.01)。结论 高龄产妇胎儿更易发生颈项透明层异常以及畸形，对颈项透明层的检测有助于早期发现21三体等染色体异常。
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关键词 颈后透明层增厚；高龄；21三体；畸形
[中图分类号] R445.1；R714.5 [文献标识码] A [文章编号] 1674-074２（２０１4）07（c）－０171-02
[作者简介] 吴碧珊(1976-)，女，广东人，本科，主治医师，主要从事以产科工作。
染色体异常筛查是产前进行胎儿健康检查的重要方法之一，胎儿的染色体异常被越早检测出对孕妇的意义便越大。目前，侵入性绒毛活检、羊水穿刺和胎儿脐带血穿刺后行染色体检查等方法都属于有创的检查方式，具有一定的导致流产及其他严重并发症的可能。因此，在临床上的运用受到很大的限制，往往只有具有家族遗传病史的孕妇会接受进行该项检查。然而即使父母双方没有遗传病史胎儿依然有一定的几率患有染色体异常[1]。已有研究证实，胎儿的颈项透明层（NT）增厚率与胎儿畸形率存在的关联[2]。因此，该研究2012年6月—2013年12月尝试对比高龄与适龄孕妇胎儿颈项透明层增厚率和染色体异常率，并研究胎儿颈项透明层增厚在染色体异常的检测中是否具有指示性作用，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取在该院定期产检的孕妇，纳入标准：选择B超测量头臀长为45～84 mm，单胎妊娠，即孕龄为孕11～13+6周，排除其他产前高危因素（如内外科疾病合并妊娠），共1 654例，按分娩年龄分为两组，年龄≥35岁的高龄妊娠，设为观察组，35>年龄>18岁的适龄妊娠，设为对照组。两组患者体重分别为（130.7±23.1）和（126.9±18.0）两组差异无统计学意义，学历、健康状况等基础资料差异无统计学意义(P>0.05)，见表1。
1.2 仪器及检测方法
B超检测仪器使用美国GE公司生产的VoLuson730 Expert超声诊断仪，配置探头：腹部二维AB2-7 腹部四维：RAB4-8L。经过孕妇腹部，首先对胎儿进行常规的检查，并进行头臀长的测量，以确定孕周。重点观察胎儿的颈后透明层厚度，必要时同时检测鼻骨。操作流程如下：①选择孕龄为孕11～13+6周，胎儿头臀长为45～84 mm。②要求将局部图像尽可能放大， 清楚显示并确认胎儿背部皮肤，分辨率需达到0.1 mm。③取胎儿正中失状切面进行测量。④在颈部皮肤高回声带的深部显示无回声或低回声带即为颈后透明层。测量时应在颈后透明层的最宽处测量垂直于皮肤光带的距离(内缘到内缘不包括皮肤)，十字光标的横标尺放于亮线处(不在暗区)。⑤连续测量3次， 取最大值(不是平均值)。
1.3 阳性病例随访观察
发现NT＞3.0 mm或鼻骨缺失的孕妇，全程进行妊娠监测，结合孕15~20+6周血清唐氏筛查，检测β-HCG、AFP指标，若两者截断值>1/250，行羊水穿刺或脐血穿刺等产前诊断手段，对所有病例的妊娠结局进行追踪至产后7 d。
1.4 统计方法
采用 spss 19.0软件对数据进行分析，计量资料采用（x±s）表示，U检验。计数资料采用χ2检验。
2 结果
产前超声检出胎儿颈项透明层1 375例(83.1%，1 375/1 654)，因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层279例(16.9%， 279 /1 654) 。两组孕妇NT增厚概率差异有统计学意义(P<0.05)。适龄组胎儿NT增厚孕妇中，染色体检查证实为21-三体2例(5.6%，2/36)，染色体正常胎儿中2例(5.8%，2 /35) 心脏结构异常，NT正常的胎儿中4例染色体或心脏结构异常（0.41%，4/986）；高龄组胎儿NT增厚孕妇中，染色体检查证实为21-三体2例(13.0%，3/23)，18-三体2例(8.7%，2/23)，染色体正常胎儿中2例(11.8%，2 /17) 心脏结构异常，NT正常的胎儿中2例染色体或心脏结构异常（0.61%，2/330）。高龄组胎儿畸形率为2.27%（8/353），适龄组胎儿畸形率为1.17%（12/1022），两组间差异有统计学意义(P<0.05)。所有孕妇中NT增厚胎儿畸形率为13.55%(8/59)，NT正常胎儿畸形率为0.61%（8/1316）。两者间畸形率差异有统计学意义(P<0.01)。两组孕妇胎儿NT异常胎儿及胎儿畸形率见表2。
3 讨论
胎儿畸形是指由于胚胎发育异常而导致胎儿出生时某器官的形态学缺陷，又被称之为胎儿出生缺陷。约有4%～6%的新生儿存在胎儿畸形症状[4]。胎儿畸形给众多家庭带来了巨大的经济压力和精神层面的打击及压力，尤其是对于孕产妇而言胎儿畸形所产生的影响远高于胎儿流产。因此孕中期胎儿畸形的产前诊断正日益普遍。目前，侵入性绒毛活检、羊水穿刺和胎儿脐带血穿刺后行染色体检查等方法都属于有创的检查方式，具有一定的导致流产及其他严重并发症的可能。因此，在临床上的运用受到很大的限制，往往只有具有家族遗传病史、不良孕产史的孕妇会接受该项检查。在B超图像中13-三体、18-三体和21-三体患儿均存在有显著的NT 增厚现象，大多较正常胎儿NT值高2.5 mm[3-4]。因此在理论上检测胎儿的NT厚度对及时发现染色体异常具有指导意义。
由于各种因素造成高龄孕产妇的逐年增多已成为难以改变的趋势。越来越多的学者开始呼吁对高龄妇女妊娠问题应给予更多的关注。该研究统计发现，适龄孕妇胎儿畸形率为0.98%，高龄孕妇胎儿畸形率为2.12%。与已有报道比较显著增多[5-7]。其原因是由于该研究检测人群部分属于高龄孕妇，增加了总体样本中的胎儿畸形率；而对所有NT增厚胎儿出现畸形的概率与NT正常胎儿中出现畸形的概率进行比较发现，两者间畸形率差异有统计学意义(P<0.01)。提示，NT增厚与胎儿畸形存在相关性。因此，该研究证实NT检测可以作为胎儿畸形检测的前期检测项目，NT增厚胎儿的畸形率显著高于正常患儿。
该项目检查应用彩色多普勒超声诊断仪，目前大部分基层医院已普及，不需增加特殊技术设备，且不另外增加孕妇经济负担，利于基层医院推广。
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参考文献
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（收稿日期：2014-04-28）
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