涂伟娴1，3 张蒂荣2 陈献明3 王雪峰3 米骏麟3 敬宗玉3
1.汕头大学医学院，广东汕头 515041；2.北京大学深圳医院超声影像科，广东深圳 518036；3.深圳市松岗人民医院超声科，广东深圳 518105
[摘要] 目的 探讨使用经阴道超声的检查方法，对NT(颈项透明层)增厚的11~14周胎儿进行心脏畸形筛查的应用价值。方法对2011年1月—2014年3月在该院超声检查发现NT增厚（NT>2.5 mm）的11~14周的胎儿，分别进行经腹部、经阴道超声检查胎儿心脏结构，对比两者的显示率，并将经阴道检查的结果与比引产后病理或20~24周胎儿超声心动图或生后超声心动图结果进行对比。结果 经阴道检查心脏各切面的显示率均高于经腹部检查，差异有统计学意义（P＜0.05)；102例NT增厚的胎儿中，经阴道检查检出心脏畸形9例，全部与随访结果相符，诊断符合率100%。结论 经阴道超声检查与胎儿NT 检查同时进行，可大大提前NT增厚胎儿心脏畸形的检出时间，经阴道超声对于早期诊断胎儿先天性心脏畸形具有重要的临床应用价值。
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关键词 经阴道超声 NT增厚 胎儿心脏
[中图分类号] R714.53 [文献标识码] A [文章编号] 1674-074２（２０１4）09（c）－０055-02
先天性心脏病是一种严重的常见先天畸形，在活产新生儿中发病率达5‰~10‰[1]。目前我国胎儿先心病的超声筛查时间主要集中在18~24孕周。近年国外不少研究表明胎儿颈项透明层（Nuchal Translucency，NT）增厚与先天性心脏病有密切关系,如果能在NT筛查时期同时进行胎儿心脏超声检查，可大大提前胎儿心脏畸形的检出时间，从而指导临床医生早期做出处理，减轻孕妇的痛苦和家庭的负担。该研究于2011年1月—2014年3月通过使用经腹、经阴道超声两种检查方法对比，探讨使用经阴道检查方法在早期筛查NT增厚的胎儿心脏畸形中的应用价值，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
该组102例病例为在该院经腹部超声检查发现NT增厚（NT>2.5 mm）的11~14周的胎儿，平均孕周12.5周，孕妇平均年龄28.9岁。
1.2 研究方法
仪器采用飞利浦IU22或美国GE voluson E8彩色多普勒超声诊断仪，经腹探头频率3.5～7.0 MHz，经阴道探头频率5.0～7.5 MHz。孕妇先进行经腹常规产科检查，测量包括NT厚度在内的各生长数据，对于NT增厚（NT>2.5 mm）的胎儿，先后进行经腹、经阴道彩色多普勒超声检查胎儿心脏结构，对每个胎儿分别采集四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管切面的二维及血流图像并进行储存。检查时需注意每个胎儿心脏的检查时间不宜超过10 min。对检出疑有心脏畸形的胎儿，对比20~24周或出生后超声心动图结果，已引产的对比病理结果。
1.3 统计方法
数据采用spss15.0软件包进行统计处理， 数据采用描述性分析，计数资料采用χ2检验。
2 结果
发现NT增厚的胎儿102例中,经阴道检查心脏各切面的显示率均高于经腹部检查（表1），差异有统计学意义（P＜0.05）。两种检查方式中，四腔心切面在各切面的显示率中均为最高。经阴道检查心脏结构显示正常的胎儿共93例，漏诊1例单纯室间隔缺损（孕22周复查及出生后复查超声心动图证实）；经阴道检查检出心脏畸形9例，畸形类型分布情况见表2。9例心脏畸形中8例选择引产，病理结果均与超声检查结果相符，1例室间隔缺损出生后复查超声心动图证实。
3 讨论
NT是指早孕期利用超声观察到于胎儿颈后的皮下积水。NT厚度测量是公认的胎儿早期筛查的一重大指标。众多研究表明NT增厚胎儿伴发心脏畸形的发病率明显增加[2-6]，该研究组NT增厚胎儿的心脏畸形发病率约为8.8%，远远高于正常人群的发病率。目前国内外已有很多关于NT增厚与心脏畸形的相关性研究[2-6]，但大部分研究采用的方法是对NT增厚的胎儿进行追踪中晚孕期或出生后的超声心动图来进行回顾性分析，而在早孕晚期即11～14周即进行心脏筛查的尚不多见，尤其是使用经阴道超声检查的方法更是少见。该研究通过对11~14周NT增厚胎儿的心脏进行经阴道检查的方式，检出心脏畸形9例，并且追踪随访结果均相符，而且心脏畸形的检出时间较常规的经腹部检查时间大大提前了6~10周。该组102例NT增厚胎儿中，漏诊1例单纯室间隔缺损,该病例在孕22周复查时发现，并在出生后复查超声心动图证实，漏诊的原因是胎儿孕周小，缺损较小（22周复查时显示缺损约4 mm），加之单纯室间隔缺损的心脏各房室、大血管结构上不会发生改变，因此容易漏诊。而本组检出的2例室间隔缺损均为较大的缺损，并且合并有其他心外畸形。
在近年相关的研究中，Jan Michae等[7]在2006年发现使用经阴道高频超声的方法，显示12~14孕周的完整胎儿超声心动图（包括四腔心、交叉流出道及三血管切面）的成功率可达到90%。2011年，耿丹明等[8]发现经阴道超声检查对孕12～14+3周胎儿的心脏四腔心、左心室流出道及右心室流出道切面的显示率为95.5%、90%。84.8%，明显优于腹部超声检查。该组研究中，经阴道检查显示四腔心、三血管、左室流出道、右室流出道的显示率分别为94.1%、 77.5%、 85.3%、64.7%，四腔心切面的显示率与上述作者的研究结果相当，而其他三个切面的显示率略低，分析原因，可能与本组胎儿平均孕周较小、胎儿体位受限、检查时间不够充分以及仪器分辨率、操作医生经验有关。
进行经阴道检查胎儿心脏时，结合工作中的实践，本人有以下体会：
①并非所有进行NT筛查的胎儿都适合经阴道心脏筛查，仅对于发现NT增厚或具有高危因素的胎儿适用，操作前需向孕妇说明并征得同意。
②当胎儿体位不适合观察时，可多角度转动探头，调整扫查角度，嘱咐孕妇变动体位，必要时走动20~30 min后复查。
③由于阴道探头的频率较高，为避免生物学效应，应设置好仪器的脉冲彩色多普勒发射功率，并注意持续检查的时间不宜过长。
④经阴道超声对单心房单心室、房室间隔缺损等结构变化较大的畸形检出率较高，但对心脏结构变化不大的畸形如单纯室间隔缺损、法乐四联症等容易漏诊。因此11～14周经阴道检查未发现明显畸形的胎儿，应注意20～24周随访复查。
综上所述，采用经阴道超声的方法，可大大提前胎儿心脏畸形的检出时间，既减轻了孕妇的痛苦和家庭的负担，又指导了临床医生早期做出处理，经阴道超声对于早期诊断NT增厚胎儿心脏畸型具有重要的临床应用价值。
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参考文献
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[2] Atzei A, Gajewska K, Huggon IC,et al.Relationship between nuchal translucency thickness and prevalence of major cardiac defects in fetuses with normal karyotype[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2005,26: 154-157.
[3] Makrydimas G, Sotiriadis A, Huggon IC,et al.Nuchal translucency and fetal cardiac defects: a pooled analysis of major fetal echocardiography centers[J].Am J Obstet Gynecol,2005,192: 89-95.
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[6] 陈晓薇,王丽娜.NT值异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性[J].临床和实验医学杂志，2012,11(13) :1047-1049.
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[8] 耿丹明,王鸿,涂学军,等.经阴道彩色多普勒超声诊断11～14孕周胎儿心脏结构异常的价值[J].中国医学影像学杂志,2011,19(6):465-467.
（收稿日期：2014-06-13）