杨 杰
许昌市人民医院超声科，河南许昌 461000
[摘要] 目的 分析评价胎儿全前脑畸形的超声诊断价值。方法 回顾性分析该院收治的18例全前脑畸形病例，应用彩色多普勒超声仪观察其胎儿颜面部情况、颅内结构、Willis动脉环的血流灌注情况以及其他部位的畸形状况。 结果 经过彩色多普勒超声仪诊断18例全前脑畸形胎儿中有3例为叶状全前脑，5例为半叶状全前脑，10例为无叶全前脑且合并其他部位的畸形。CDFI提示大脑Willis动脉环灌注异常或有反向血流，结构不完整。 结论 利用超声来诊断胎儿全前脑畸形具有无创、准确等优点，并可对全前脑畸形做出明确的分型，效果好，值得临床推广。
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关键词 全前脑畸形；超声诊断；Willis动脉环
[中图分类号] R445[文献标识码] A[文章编号] 1674-074２（２０１4）04（a）－０181-02
由于胎儿在发育时，前脑完全或部分未分裂，因此导致了一些脑畸形以及由此所引发的颜面部畸形，是一种少见的中枢神经系统畸形疾病，称为前脑无裂畸形(holoprosencephaly，HPE)，又名全前脑。前脑无裂畸形的发生率约为万分之一，并且该病在男婴中的发病率明显低于女婴的发病率，前脑无裂畸形预后极差，出生后的存活极低。因此为了更好地指导孕妇及时终止妊娠、降低缺陷儿出生率，应该增强对这种畸形的认识，早期发现和明确诊断前脑无裂畸形[1]。为分析评价胎儿全前脑畸形的超声诊断价值，该院于2008年10月—2012年10月期间共利用彩色多普勒超声仪诊断全前脑畸形病例18例，现报道如下。
1 资料与方法
1.1一般资料
病例选自该院产科诊断出的胎儿全前脑畸形18例，孕妇年龄最小为22岁，最大为39岁，平均年龄为（27.4±3.3）岁。孕妇的最小孕周为17周，最大孕周为36周，平均孕周为（23.5±4.7）周。这18名孕妇中有6例孕早期感冒史，4例曾有自然流产史，6例存在不良环境因素接触史，3例年龄不小于35岁，3例无特殊病史。
1.2仪器与使用方法
选用美国Voluson 730 Pro V 彩色多普勒超声断仪对这18名孕妇进行超声检查，探头频率选为3~5 MHz。进行超声检查时孕妇应取平卧位，如有必要可取侧卧位来对全前脑畸形胎儿进行系统的产前超声检查，着重探查胎儿的颜面部、Willis动脉环血流情况以及丘脑、脑室系统和脑实质等胎儿颅内结构。如在检查过程中发现胎儿位置不利于超声探查，可先嘱孕妇进行适当的活动后再次进行探查。如发现可疑病例，应再次详细观察胎儿颅脑情况，特别是大脑中线和脑室系统，要进行多角度和多切面的探查，并对主要切面图像进行采集并加以保存。
2结果
经过彩色多普勒超声仪诊断18例全前脑畸形胎儿中有3例为叶状全前脑，5例为半叶状全前脑，10例为无叶全前脑且合并其他部位的畸形。CDFI提示大脑Willis动脉环灌注异常或有反向血流，结构不完整。
3讨论
全前脑畸形是由前脑室合成中部分未分裂引起的异常。在胚胎发育4~8周时，原始前脑在分化过程中出现异常，即大部分前脑并未分开，引起间脑与中脑的实质发育异常，多伴有颜面部中线的畸形[2]。彩色多普勒超声仪在孕妇条件较好、孕周合适、羊水量合适时可以较好地显示胎儿颅面部状况和Willis动脉环的血流情况，对诊断全前脑畸形有着很大的帮助[3]。
在胚胎期，3个原始脑泡中前脑是最靠近颜面部的脑泡，在进一步的胚胎发育中发育成间脑和大脑半球。前脑在伸入口腔顶部和前脑的脊索前间质诱导下完成上述分化。该脊索前间质同样诱导着颜面部中部的结构发育。因此若在胚胎发育21 d时因为某些因素使脊索前间质的伸入受到阻碍，胎儿的颅脑发育和颜面部发育就会出现异常，可导致前脑的部分或完全不分裂[4]。现如今仍没有完全清楚全前脑的病因，有研究指出基因及环境两方面因素与其有关[5]。该病的最重要的原因之一就是胎儿在发育过程中的基因突变，常常与13与18号染色体三体、18号染色体短臂丢失和其他染色体的不平衡移位密切相关[6]。
根据脑无分裂程度，临床将前脑无裂畸形根据大脑的分离程度可分为无叶型全前脑、半叶型全前脑和叶状全前脑3种类型。其中，无叶型全前脑是前脑无裂畸形中最为严重的一种，因其双侧大脑半球完全融合，故称为无叶型全前脑。因其双侧大脑半球未分开，所以仅仅存留了一个原始脑室，丘脑融合为单独的丘脑，半球裂隙和大脑镰缺如。该组有10例患者为无叶全前脑合并其他脏器畸形，且面部中线结构中眼以及鼻部发育均存在异常，多见于距窄以及喙鼻，且多合并腭裂或唇裂，该组有2例患儿无唇腭裂。有1例叶状全前脑大脑半球的小部分存在分裂异常，而面部结构无明显异常。有5例患者的半叶状全前脑介于上述两者之间。Filly等人认为，当声像图显示胎儿的透明隔或者透明隔腔时，可排除前脑无裂畸[7]。该组中有1例叶状前脑侧脑室前角的中线处存在贯通以及透明隔腔消失。总结本研究资料，认为在利用彩色多普勒超声探测仪诊断无叶型全前脑分型时可根据以下标准：脑中线回声消失、丘脑融合、单侧脑室、胼胝体消失、第三脑室消失、透明隔消失、脑组织薄和眼距过近、独眼或长鼻等颜面部畸形。全前脑的无叶分型一半要与水脑和严重脑积水做鉴别诊断。
半叶型全前脑是前脑无裂畸形的中间类型，情况处于无叶型全前脑和叶状型全前脑中间，表现为大脑半球和侧脑室在前方相连而在后侧分开，在枕叶和颞叶中有较多的大脑组织，仍然仅有单侧脑室，丘脑可融合或者不完全融合。该组共出现5例半叶状全前脑，综合分析其超声图像特征认为，对于这类前脑畸形的诊断，应具有以下特征：大脑前部仅有单一脑室同时增大较为明显，在大脑后部分为两个脑室，丘脑可融合或者部分融合，枕后叶部分形成，颅后窝中可发现囊性肿物，一般为颅后窝池或者是增大的第四脑室。可合并严重的颜面部中线部畸形。在诊断本型全前脑时要仔细辨别检查颅内结构以及颜面部畸形，方可作出正确的诊断。
叶状全前脑是前脑无裂畸形中畸形最轻微的一种，发生率极低，本研究中共有3例为叶状全前脑，占该组的16.7%，占同期总产前系统筛查的0.02%，与相关文献报道接近[8]。主要表现为大脑半球和脑室完全分开，大脑半球的前裂隙和后裂隙均发育较好，丘脑也分为左右各一个，但是仍不可避免地有一部分的融合。如在超声诊断中发现透明隔腔或者胼胝体缺失的情况要高度怀疑患本病的可能。在冠状面可见侧脑室的前角可在中线相连，或可发现胼胝体缺如。胎儿颜面部基本正常，声像图上表示为由于侧脑室前角狭窄导致吼叫向周围分开呈泪滴状。
在产前进行超声检测可以准确地显示无叶型和半叶型的全前脑胎儿的病理解剖特性，辅助以颜面部畸形和颅面部发育异常的相关性，即可进行明确的诊断与鉴别。一般来说无叶型全前脑和半叶型全前脑的预后极差，一旦明确诊断，无论孕周如何均应立即终止妊娠。叶状型全前脑为非致死性的畸形，虽可以长期生存但由于大脑发育部分异常会存在不同程度的智力障碍，因此在产前进行有效明确的诊断是十分必要的。
综上，产前超声诊断因其简便、无创等优势，成为了产前诊断的首选手段。利用超声诊断无叶型和半叶型全前脑胎儿较为简单，结合婴儿其他结构的发育情况即可明确诊断，故应作为胎儿的常规检查项目之一。但在产前超声检查中，会受到多种因素的影响，例如仪器的分辨力、孕妇的腹壁脂肪厚度、羊水量、胎儿的姿势与或活动以及超声医师的理论知识以及技术水平等。故超声科的医生们应掌握无叶和半叶型全前脑的声像特点，及时发现全前脑并注意与其他脑部疾病鉴别。利用超声对胎儿进行产前诊断对减少孕妇痛苦、提高人口素质和促进优生优育工作具有重大的意义。
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参考文献
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[2]解左平，金社红，王敏，等.三维超声诊断胎儿全前脑畸形的临床价值[J].中国优生与遗传杂志,2010,18(6)：116.
[3]赵婧，周业英，项莉亚.胎儿全前脑畸形的超声诊断价值浅析[J].四川医学,2010,31(1)：99-100.
[4]沈波,曹芬,伊晟，等.超声诊断胎儿无叶全前脑畸形1例[J].临床超声医学杂志,2012,14(3):186.
[5]陈建贞.胎儿全前脑畸形的产前超声诊断[J].中国医师杂志,2012,14(6):818-819.
[6]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社,2008：157-159.
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[8]程东红.超声诊断胎儿无叶全前脑畸形合并无鼻及唇腭裂1例[J].中国超声医学杂志,2010,26(7):671.
（收稿日期：2013-12-18）